Esclerose Tuberosa - um pouco sobre esta doença rara

Oii pessoal tudo bom? Gostaria de saber como vocês estão seguindo com o tratamento para minimizar os sintomas. Comentem aqui!! Beijão

Oi pessoal, tudo bom com vocês? Estou aqui hoje para falar sobre o meu relatório médico. Após a realização dos exames de ressonância magnética que comprovaram os sintomas, e confirmaram o diagnóstico de Esclerose Tuberosa. Segundo o relatório médico que a médica fez, eu possuo os seguintes sintomas que comprovam a doença: Múltiplos angiomiolipomas renais bilaterais; Cistos pulmonares (linfagiomiomatose); Lesões cutâneas características da síndrome ("confetti lesions"); Espessamento do córtex cerebral. Foi assim que ela escreveu no relatório médico que me entregou para que eu pudesse comprar a medicação e também me pediu para fazer um teste genético com pesquisa de mutação nos genes TSC1 e TSC2, porém ainda não consegui realiza-lo devido ao seu alto custo. Gente, eu acho que eu não sinto nada rs pois se eu sinto algo eu não associo a doença por eu já estar acostumada, então se você tem algum sintoma, poste aqui nos comentários para ver se temos em comu...

  "Meu nome é Natalia, fui diagnosticada com Esclerose Tuberosa a  pouco tempo, na fase adulta.  Após passar com inúmeros médicos, a suspeita foi confirmada em 9 de maio de 2014".   E você?  Como você descobriu que você ou algum familiar possuía a doença?    Comente aqui o como isso aconteceu!

A Esclerose Tuberosa, também chamada de Síndrome de Bourneville-Pringle é uma doença autossômica dominante neurocutânea. Dois terços dos casos são causados ​​por mutações esporádicas; a incidência é de 1:7000 indivíduos (USA) sendo que vários deles são assintomáticos e podem não ser identificados. É caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos hamartomas em vários sistemas, especialmente o cérebro, pele, retina, rins, coração e pulmão. Imagem disponível em: http://www.dermis.net/dermisroot/pt/42469/image.htm

Oie! Sejam bem vindos ao blog! Meu principal objetivo para a realização deste blog foi divulgar, mostrar e esclarecer qualquer tipo de dúvida sobre a doença Esclerose Tuberosa. Eu não sou médica, pesquisadora ou algum profissional da saúde, eu sou paciente.  Há pouco tempo descobri que possuo esta doença rara, e vi o quanto é difícil encontrarmos  informações sobre ela, pois há poucas pesquisas e matérias (principalmente em português) referentes à esta doença. Espero que através deste blog, mães, pais, filhos e pessoas que, assim como eu, possuem a doença e se sentem perdidos, que encontrem aqui um pouco de ajuda, em conhecer um pouco mais a doença e encontrar um apoio amigo. Aproveitem bastante e qualquer dúvida deixem um comentário.  Obrigada.