O que é Esclerose Tuberosa?

A Esclerose Tuberosa, também chamada de Síndrome de Bourneville-Pringle é uma doença autossômica dominante neurocutânea. Dois terços dos casos são causados ​​por mutações esporádicas; a incidência é de 1:7000 indivíduos (USA) sendo que vários deles são assintomáticos e podem não ser identificados.

 É caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos hamartomas em vários sistemas, especialmente o cérebro, pele, retina, rins, coração e pulmão.

Imagem disponível em: http://www.dermis.net/dermisroot/pt/42469/image.htm

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Sejam Bem Vindos!

Oie! Sejam bem vindos ao blog! Meu principal objetivo para a realização deste blog foi divulgar, mostrar e esclarecer qualquer tipo de dúvida sobre a doença Esclerose Tuberosa. Eu não sou médica, pesquisadora ou algum profissional da saúde, eu sou paciente.  Há pouco tempo descobri que possuo esta doença rara, e vi o quanto é difícil encontrarmos  informações sobre ela, pois há poucas pesquisas e matérias (principalmente em português) referentes à esta doença. Espero que através deste blog, mães, pais, filhos e pessoas que, assim como eu, possuem a doença e se sentem perdidos, que encontrem aqui um pouco de ajuda, em conhecer um pouco mais a doença e encontrar um apoio amigo. Aproveitem bastante e qualquer dúvida deixem um comentário.  Obrigada. 
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Como você descobriu que possuía a doença?

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  "Meu nome é Natalia, fui diagnosticada com Esclerose Tuberosa a  pouco tempo, na fase adulta.  Após passar com inúmeros médicos, a suspeita foi confirmada em 9 de maio de 2014".   E você?  Como você descobriu que você ou algum familiar possuía a doença?    Comente aqui o como isso aconteceu!
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